Wie is die blou mense van Kentucky? Waarom is hulle blou?

pragtig-blou-flora-80277 Honderd-en-vyftig jaar lank is inwoners in die omgewing van Hazard, Kentucky, deur 'n groep mense gestomp waarvan die vel die kleur blou gehad het . Die kwaal, wat later blyk dat dit 'n simptoom van methemoglobinemie is, is meestal aan nasate van die Fugate-familie van Troublesome Creek, en 'n verwante familie in die nabygeleë Ball Creek, vervat. Die Blue Fugates, soms bekend as die Huntsville-subgroep, was welbekend in die gebied, en hul genetiese afwyking het tot in die middel van die twintigste eeu, toe die hoeveelheid geaffekteerde mense sterk afgeneem het, ongeïdentifiseer. Die Blue People of Kentucky word nog bespreek, maar daar is minder oor bekend methemoglobinemia, 'n uiters seldsame genetiese eienskap wat die blou kleur van hul vel veroorsaak het. Die Fugates en die met-H-geen wat hulle geslagte lank geslaag het, kan ons 'n waardevolle les leer oor genetika en die begrip van siektes.

Fugate Family: The Blue People of Kentucky

Martin Fugate, 'n Franse weeskind, trou omstreeks 1820 met 'n vrou met die naam Elizabeth. Hulle het hulle in Troublesome Creek, Kentucky, gevestig. Sonder dat die egpaar geweet het, was hulle toevallig albei draers van 'n resessiewe geen (met-H) wat methemoglobinemie veroorsaak, wat die vel van lyers blou kan laat kleur. Martin en Elizabeth het sewe kinders gehad, waarvan vier 'n blou vel gehad het. Aangesien geen van die ouers simptome van methemoglobinemie gehad het nie, was hulle geskok en verward, en niemand kon 'n verklaring daarvoor gee nie.

Die gebied was uiters landelik en geïsoleer in die negentiende eeu. Daar was geen paaie nie, en die spoorweg sou die gebied eers in 1910 bereik. Die enigste ander gesinne in die omgewing was verwant aan Elizabeth. As gevolg van hul isolasie, die Fugates het onder mekaar getrou, wat gelei het tot 'n groter waarskynlikheid dat hulle die met-H-geen sou deurgaan, en 'n blou vel sou hê . Hulle het plaaslik bekend geword as die Blue Fugates.

Die seun van die Fugates, Zacariah, is met Elizabeth se suster / sy tante getroud. Beide Zacariah en sy vrou was nie-bloukleurige draers van die geen, en toe het Zacariah se kinders met sy jonger broers en susters en hul kinders getrou. Die gesin het dus voortgegaan om die eienskap oor te dra. Ongelukkig het dit beteken dat ander gesinne in nabygeleë gemeenskappe minder geneig was om met die Fugate-gesin te trou, uit vrees dat hulle ook bloukleurige kinders sou hê.



Na verloop van tyd het die afstammelinge van die gesin uit die gebied getrek, en nuwe bevolkings het ingetrek, wat het die Fugates toegelaat om mense te ontmoet en te trou wat nie hul gene deel nie enigsins. Dit het die waarskynlikheid verminder dat u kinders gehad het wat met-H was.

Die vind van 'n geneesmiddel

In die vroeë 1960's ontmoet twee blou afstammelinge van die gesin, Rachel en Patrick Ritchie, doktor Madison Cawein III. Cawein het onthou dat die twee verleë was om bloukleurig te wees, omdat dit in die omgewing met die huwelik verband gehou het. Cawein het toetse afgelê, en ontdek dat die vlakke van methemoglobien in die bloed baie hoog was . Hy het vasgestel dat inspuitings van metileenblou dit sou kon genees (meer later oor waarom dit gewerk het). Hy het albei pasiënte metielienblou ingespuit, en die verpleegster Ruth Pendergrass het opgemerk dat hulle van kleur voor haar oë verander het. Albei pasiënte het aangehou om metileenpille te drink om seker te maak dat hul blou kleur nie weer terugkom nie.

Die laaste bekende lid van die Huntsville-subgroep wat met 'n blou vel gebore is, was Benjamin Stacy in 1975. Toe hy gebore is, was Benjamin so blou dat hy amper pers was, wat paniek in die hospitaal veroorsaak het. Benjamin se vader het onthou dat die laaste blou Fugate voor Benjamin sy ouma, Luna, was wat haar hele lewe lank donkerblou was. Benjamin het binne enkele weke sy blou kleur verloor. Baie Fugates het 'n goeie gesondheid gehad, hoewel hulle metemoglobinemie gehad het , en sommige het na bewering in hul 90's geleef. Daar is geen bekende Fugates met blou vel bekend nie.

log-924958_1920

Verstaan ​​Methemoglobinemia

Metemoglobinemie is 'n bloedafwyking waar verhoogde vlakke van metemoglobien in die bloed voorkom. Metemoglobien is 'n vorm van hemoglobien wat die yster Fe3 bevat. Hemoglobien is die proteïen in rooibloedselle wat verantwoordelik is vir die vervoer van suurstof deur die liggaam verhoogde vlakke van methemoglobien kom voor as die meganismes wat teen oksidatiewe spanning verdedig, oorweldig word deur Fe3. Dan skakel dit om van hemoglobien na methemoglobien. Normale methemoglobienvlakke is minder as 1%.

Simptome van metemoglobinemie

Mense met methemoglobienvlakke van meer as 10% kan kortasem, hoofpyn, moegheid, duiseligheid, bewusteloosheid en sianose, die blou velkleur waarvoor die Fugates bekend was. Algehele sianose, soos dié van die Fugates, is skaars vir hierdie siekte. Die blou is gewoonlik geïsoleer op een deel van die liggaam.

sat wiskunde 2 puntetabel

Metemoglobienvlakke van meer as 50% kan aanvalle, koma en dood tot gevolg hê. Diegene wat andersins gesond is met vlakke onder 15%, kan geringe simptome toon of glad nie. Bloed is waarskynlik ook 'n sjokoladebruin kleur in plaas van helderrooi by pasiënte met methemoglobinemie.

Genetiese oorsake

Met-H is 'n resessiewe geen wat voorkom as gevolg van 'n ensiemtekort (NADH) wat suurstof in die bloed belemmer. By twee draerouers het 'n kind 'n kans om met methemoglobinemie gebore te word, 'n 2/4 kans om 'n onaangeraakte draer te wees en 'n kans om die geen glad nie te erf nie.

Dit is waarom die Fugate-familie so gereeld geraak is. Met twee ouers wat moontlik draers was, of wat hulself geraak het, het dit die waarskynlikheid verhoog dat kinders kinders kry wat die siekte vererf of draers wat nie geraak word nie. In 'n diverse genepoel sou 'n resessiewe eienskap soos hierdie vinnig uitgesterf het, of slegs 'n seldsame voorkoms wees. Die isolasie het dit moeilik gemaak en 'n vreemde perfekte omgewing geskep vir die oorerflike versteuring.

Aangesien die Fugates kinders gehad het buite die geïsoleerde Kentucky-berge wat hulle oorspronklik gevestig het, die waarskynlikheid om erf-met-H te erf, het afgeneem . Aangesien dit 'n resessiewe geen is, word die waarskynlikheid dat dit geërf word, minder waarskynlik by elke geslag wat buite die Fugate-lyn trou.

Aangeleide oorsake

Sommige gebruik van antibiotika kan lei tot methemoglobinemie, net soos plaaslike verdowing en die inname van nitrate. Blootstelling aan die oksideermiddels kan die stelsel oorweldig en hemoglobien in methemoglobien omskakel. Dit is onwaarskynlik dat dit permanent sal wees, en dit is ook onwaarskynlik dat dit die 'blue all over' voorkoms van die Fugates sal veroorsaak.

ap bc calculus meervoudige keuse

Kinders het van nature laer vlakke van die ensiem NADH - dieselfde ensiem wat suurstof in die bloed belemmer by diegene wat die mutasie erf, en hulle loop 'n hoër risiko om metemoglobinemie te ontwikkel, veral wanneer hulle aan nitrate blootgestel word. Dit word soms genoem blou baba sindroom en diegene wat privaat watersisteme het, het 'n hoër risiko vir blootstelling aan nitraat en dus 'n hoër risiko vir die sindroom. Dit sal gewoonlik vanself verdwyn.

Dit kan ook voorkom by pasiënte met niersiektes wat 'n verminderde vermoë het om NADH te produseer.

Die kuur

Patrick en Rachel Ritchie, afstammelinge van Fugate, is genees deur inspuitings van metileenblou. Metileenblou herstel die normale ystervlakke in die bloed deur 'n kunsmatige verkiesingsreseptor te verskaf, wat die NADH-ensiem toelaat om buite sy normale kapasiteit te werk. Dit word aanbeveel dat die Methyleenblou eers stadig ingespuit word, en indien nodig herhaal word. Pasiënte neem dan pille vir so lank as wat hulle wil bly om nie blou te wees nie. Vitamien C is ook gebruik om sianose tydelik te verminder.

sleutelsteen-1329895_1920

Ander blou mense van Kentucky

Die siekte is uiters skaars. Dokter Ayalew Tefferi van die Mayo Clinic het in 2013 aan ABC-nuus gesê dat u dit amper nooit sien nie. Kerry Green, 'n inwoner van Oklahoma, het 'n ernstige weergawe van die siekte wat sy gesondheid beïnvloed, en sy liggaam sukkel om suurstof na sy organe te dra. Green kan sy geslag nie definitief na die Fugates terugvoer nie , maar vermoed dat hy die versteuring geërf het van sy vader, wat hy nooit ontmoet het nie.

Nog 'n vrou genaamd Jennifer L. Adams Horsley van Indiana het geglo dat haar skoonma ook die toestand gehad het. Die familie was van die boonste Kentucky, en Horsley het beweer dat haar skoonma se naels en lippe altyd blou was, en het erger geword as sy koud, ontsteld of kwaad was. Weereens kon hulle geen verband met die Fugates bewys nie.

'N Man met die naam Paul Karason het blou geword nadat hy gekry het argyria, as gevolg van die drink van kolloïdale silwer vir beweerde gesondheidsvoordele. Karason se blou voorkoms en wit baard het vergelykings met Papa Smurf getrek, en opnuut aandag gebring aan die Fugate-familie, alhoewel Karason se siekte nie verband hou nie.

Aangesien die Fugates geografies oor tyd en generasies versprei het, was die siekte minder waarskynlik oorgedra, maar ook moeiliker om op te spoor. Hulle is nie die enigste draer nie, maar het beslis gehelp om aandag te gee aan methemoglobinemie as gevolg van die voorkoms daarvan in hul familie.

Die Fugates en hul nageslag moes noodgedwonge met hul blou vel die geskiedenis van huwelike tussen die wêreld wys. Alhoewel interhuwelike destyds nie op die platteland in Kentucky seldsaam of noodwendig ontmoedig is nie, het dit wel gelei tot 'n paar ongelukkige stereotipes oor die mense van Appalachia, 'n verhaal wat die Fugates nie kon werp nie weens hul uiterlike voorkoms. Alhoewel hierdie blou vel mense op sommige plekke sosiaal aanvaar is, is hulle gediskrimineer, aangedui as 'n waarskuwing teen die huwelik, en as simbool van stereotipes op die platteland aangehou.

Die Fugates het ook die belangrikheid van toegang tot medisyne en mediese inligting getoon. Vanweë hul familie en hul bekendheid as Blue People of Kentucky, het pasiënte vandag, veral babas met blousindroom, die voordeel van inligting oor methemoglobinemie en opsies vir geneesmiddels en behandelings.

Interessante Artikels

Providence College SAT-tellings en GPA

810 SAT -telling: is dit goed?

Interdissiplinêre studies: wat is dit? Moet u 'n graad behaal?

Wat is interdissiplinêre studies? Is dit 'n goeie hoofvak vir jou? Ontdek die definisie van interdissiplinêre studies en moontlike werksgeleenthede met ons volledige gids.

Toelatingsvereistes vir Cal State-Oosbaai

Toelatingsvereistes aan die Jacksonville Universiteit

Enneagram Type 7: The Enthusiast

Is u 'n Enneagram tipe 7? Leer hoe om te vertel, watter loopbane vir u geskik is, en hoe Enneagram 7's in verhoudings lyk.

Toelatingsvereistes vir die Delaware State University

SAT -tellings en GPA van Thiel College

Toelatingsvereistes van die Universiteit van Seattle

Wat is die gemiddelde SAT -telling?

Wat is die gemiddelde SAT -telling in die hele land? Volgens geslag en etnisiteit? Vind hier uit en leer watter SAT -gemiddelde eintlik vir u belangrik is.

Besluitdag van die kollege: hoe om kolleges in kennis te stel

Weet u nie hoe u u kollege in kennis stel dat u van plan is om by te woon nie? Ons lei u deur die proses, asook hoe u ander skole van die hand kan wys.

Faulkner Universiteit Toelatingsvereistes

Ohio State University by Marion Toelatingsvereistes

Beste skole in CA | Ranglys en statistieke op die hoërskool Carson

Vind staatsranglys, SAT/ACT -tellings, AP -klasse, onderwyserswebwerwe, sportspanne en meer oor Carson Senior High School in Carson, CA.

Universiteit van Utah SAT-tellings en GPA

Die beste HiSET -oefeningstoetse om u eksamen te help slaag

Op soek na HiSET -oefening? Kyk na ons lys gratis HiSET -oefentoetse en kry wenke oor hoe u dit kan gebruik om te studeer.

Die volledige gids vir AP-omgewingswetenskaplike FRQ's

Sukkel jy met AP Environmental Science FRQ's? Ons verduidelik alles wat u moet weet oor die afdeling vir gratis reaksie, met punte, voorbeelde en belangrike wenke.

Toelatingsvereistes vir Kalifornië Universiteit van Pennsylvania

Oorgangsvrae oor SAT -skryfwerk: wenke en voorbeelde

Verward oor SAT -oorgangsvrae? Ons verduidelik presies hoe om die mees algemene tipe SAT -skryfvraag te benader, met nuttige wenke en strategieë.

Hoërskool Troy | 2016-17 Ranglys | (Fullerton,)

Vind staatsranglys, SAT/ACT -tellings, AP -klasse, onderwyserswebwerwe, sportspanne en meer oor die Troy High School in Fullerton, CA.

Hoofstad van Kanada: Waarom Ottawa?

Wat is die hoofstad van Kanada? Hoe het Ottawa hoofstad geword? Lees die geskiedenis van die hoofstad van Kanada en die hoofstede van elke provinsie.

Beste opsomming en analise: The Great Gatsby, hoofstuk 1

Lees hierdie volledige The Great Gatsby hoofstuk 1-opsomming om presies te leer wat gebeur, wat die gebeure beteken en hoe dit saamhang met die res van die roman.

Mission Hills Hoërskool | 2016-17-ranglys | (San Marcos,)

Vind staatsranglys, SAT / ACT-tellings, AP-klasse, webwerwe vir onderwysers, sportspanne en meer oor Mission Hills High School in San Marcos, CA.

Toelatingsvereistes vir Hamilton Technical College

8+ gratis ou amptelike SAT-oefentoetse

Wil u meer amptelike SAT-oefentoetse hê? Hier is gratis SAT-oefentoetse van vorige jare, wat as PDF's afgelaai kan word.